Keď sa povie albinizmus, väčšina ľudí si predstaví niekoho s kriedovo bielou pokožkou, snehovobielymi vlasmi a červenými očami. Realita je však oveľa pestrejšia a pre mnohých prekvapivá. Albinizmus je totiž široké spektrum – a niektorí ľudia o svojej diagnóze nevedia celé desaťročia. Presne to zažila Veronika z Brna, ktorá celých tridsať rokov netušila, že je albínka. Ako informuje portál Blesk.cz, jej príbeh odhaľuje, aké zákerné a prehliadané toto vzácne genetické ochorenie môže byť. Rovnako pôsobivý je aj príbeh maminky Ester, ktorej dvojročnej dcérke Nikolke zmenila táto diagnóza celý život.

Pravda, ktorá vyšla najavo na prednáške

Veronika mala od detstva obrovské problémy so zrakom. Trpela mimovoľnými pohybmi očí – nystagmom, svetloplachosťou a rozmazaným videním. Napriek tomu ju nikdy nenapadlo, že by mohlo ísť o albinizmus. Sama totiž pôsobí skôr ako obyčajná blondínka, nie ako človek, ktorého si väčšina ľudí s touto diagnózou spája.

Zlom prišiel až počas štúdia špeciálnej pedagogiky na vysokej škole. Keď profesor začal opisovať očné vady spojené s albinizmom, Veroniku oblial studený pot. Popisoval totiž presne jej každodenný život. "Hovorila som si, že je to nejaká zvláštna náhoda," spomína Veronika. Následné vyšetrenia jej podozrenie potvrdili.

Dnes vidí na jedno oko na 40 % a na druhé len na 20 %. Nemôže šoférovať auto, texty na mobile si musí zväčšovať a ľudí na diaľku nespozná. Napriek tomu žije plnohodnotný život a stala sa oporou pre ďalších ľudí s rovnakou diagnózou. "Videla som dokumenty o albínoch v Afrike, ale myslela som si, že sa to týka len úplne svetlých ľudí," vysvetľuje, prečo jej diagnóza tak dlho unikala.

Slnko ako každodenné nebezpečenstvo

Koža bez ochrany pigmentu

Chýbajúci pigment – melanín – znamená pre ľudí s albinizmom extrémnu citlivosť na slnečné žiarenie. Pokožka sa spáli veľmi rýchlo a riziko vzniku rakoviny kože je výrazne vyššie ako u bežnej populácie. Pacienti sa musia neustále natierať opaľovacími krémami s vysokým ochranným faktorom SPF 50+ a nosiť oblečenie s UV ochranou.

Oči potrebujú osobitnú starostlivosť

Nevyhnutnou súčasťou každodenného života sú aj kvalitné dioptrické a tmavé okuliare, ktoré chránia citlivé oči pred svetlom. Ľudia s albinizmom využívajú aj špeciálne pomôcky na zväčšovanie textu na počítačoch a mobiloch. Bez týchto kompenzačných pomôcok by bežné fungovanie v modernej spoločnosti bolo pre mnohých z nich takmer nemožné.

Nikolkine kmitajúce očká a dlhá cesta k diagnóze

Podobný príbeh prežíva aj maminka Ester. Jej vtedy mesačná dcérka Nikolka mala mimovoľné pohyby očí a neustále plakala. Nasledovalo zdĺhavé koleso po nemocniciach, neurologických vyšetreniach a testoch. Verdikt očnej lekárky nakoniec znel: albinizmus. "Na začiatku to bol pre nás šok, vôbec sme netušili, že by očné pohyby mohli súvisieť s albinizmom," opisuje matka.

Nikolka má dnes vo veku dvoch rokov výrazne zníženú zrakovú ostrosť – s okuliarmi vidí len na 40 %. Nevidí nerovnosti v teréne, prehliadne schody a naráža do prekážok vo výške očí. Každý deň prináša nové výzvy, no rodina sa nevzdáva.

Obe – Veronika aj Nikolka s mamičkou Ester – našli útočisko v pacientskej organizácii Albína. Ester tu získala neoceniteľné rady, ako dcérke stimulovať zrak pomocou špeciálnych hračiek, a objavila skupinu rodičov, s ktorými môže zdieľať každodenné starosti. Veronika sa do organizácie prihlásila pôvodne len preto, že hľadala nového očného lekára, no nakoniec v nej našla hlbší zmysel – stala sa oporou práve pre vystrašené mamičky, akými bola kedysi aj Ester.

Život s albinizmom je finančne náročný

Oblečenie s UV ochranou a špeciálne krémy s vysokým SPF stoja rodiny tisíce korún mesačne. Veronika preto bojuje aj na systémovej úrovni. "Snažíme sa presadiť, aby ľuďom s albinizmom prispíval štát alebo zdravotné poisťovne na opaľovacie krémy. Pre mnohé rodiny ide o dlhodobo veľkú finančnú záťaž," hovorí. Jej odkaz pre rodičov detí s albinizmom je jasný: "Tie deti môžu dokázať všetko, čo budú chcieť. Keď majú správnu podporu, zvládnu veľa vecí rovnako ako ich rovesníci."

Albinizmus je vzácne genetické ochorenie spojené s nedostatkom melanínu v tele. Nejde len o farbu pokožky – ochorenie zásadne zasahuje predovšetkým zrak. Medzi hlavné prejavy patrí mimovoľné kmitanie očí (nystagmus), svetloplachosť, astigmatizmus a výrazne znížená zraková ostrosť. Ochorenie postihuje celosvetovo približne jedného z 17 000 až 20 000 ľudí, pričom v niektorých oblastiach Afriky je výskyt výrazne vyšší.

Aká je situácia na Slovensku

Albinizmus nie je len vzdialený problém – týka sa aj Slovenska. Podľa portálu genetickesyndromy.sk postihuje albinizmus vo svete jedného z 20 000 ľudí. Pri 5,5 milióna obyvateľov Slovenska to znamená odhadom približne 275 ľudí žijúcich s touto diagnózou na území našej krajiny. Podľa portálu pravda.sk je výskyt v Európe a Severnej Amerike porovnateľný – jeden prípad na 20 000 obyvateľov – čo je výrazne menej ako v subsaharskej Afrike.

Ako uvádza portál genetickesyndromy.sk, albinizmus sprevádza zvýšené riziko vzniku zhubného melanómu a kauzálna liečba zatiaľ neexistuje. Nevyhnutná je neustála vysoká ochrana kože pred slnečným žiarením a nosenie slnečných okuliarov s UV filtrom. Portál lekar.sk dopĺňa, že odporúča sa pravidelné natieranie krémami s vysokým ochranným faktorom, krytie tela odevom, ochrana očí slnečnými okuliarmi a pravidelné prehliadky u kožného aj očného lekára.

Dôležité je aj búranie mýtov. Podľa portálu vyliec.sk môže albinizmus postihovať ľudí všetkých farieb pleti – existujú aj černosi s albinizmom. Slovenské zdroje potvrdzujú, že diagnóza je často prehliadaná práve kvôli tomuto rozšírenému mýtu – čo je presne to, čo zažila aj Veronika. Pre slovenské rodiny, ktoré hľadajú podporu, prevádzkuje portál genetickesyndromy.sk register rodín s albinizmom, kde sa môžu rodiny po registrácii navzájom kontaktovať a zdieľať skúsenosti.